13岁女孩身高超1米7被确诊天才病,发病率约10万分之一,属于罕见病
期,浙大儿院的骨科收治了不少脊柱侧弯的孩子。其中,13岁的可可显得尤为特殊。13岁的她,个头已经超过了1米7,家里人一直当她个头窜得快,没引起重视。
4年前,可可就出现了站立时脊柱歪斜之症,带去当地医院检查,发现是脊柱侧弯,当时配了支具进行保守治疗。后来效果不佳,这次可可父母特意带着孩子来浙大儿院骨科做手术。
没曾想,这次的手术之行还发现了一个大问题,可可的四肢比同龄人要修长得多,且双手下垂甚至能超过膝盖。骨科副主任陈文昊当下就怀疑可可极有可能患有马凡综合征。果然,通过基因检测,发现可可确实携带FBN1基因,被确诊为马凡综合征,同时心血管也有问题:主动脉窦增宽、二尖瓣增厚、脱垂伴轻-中度关闭不全。
什么是马凡综合征?这种病还有几个别称:既被称为“天才病”,患有马凡综合征的群体也被称为“蜘蛛人”。据浙大儿院遗传与代谢科杨茹莱主任医师介绍,马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,普通人群的发病率约10万分之一,属于罕见病。
马凡综合征患者最显著的特征为身高明显超出常人,四肢、手指、脚趾细长不匀称,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长,这也是马凡综合征群体被称为“蜘蛛人”的原因
陈主任表示,马凡综合征患儿骨骼发育异常,跟一般的青少年特发性脊柱侧弯以及先天性脊柱畸形又有所不同,给矫正手术增加了一定难度,但好在最后可可的手术结果很不错,达到了预期效果。
也因为可可父母之前一直忽略了孩子的病症,陈主任还指出一个自测马凡综合征的小妙招:让孩子把大拇指包住握拳,如果大拇指不能完全被包住,露出前面关节,家长就要当心了,建议去医院做进一步检查。
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