13岁女孩身高超1米7被确诊天才病,发病率约10万分之一,属于罕见病

期，浙大儿院的骨科收治了不少脊柱侧弯的孩子。其中，13岁的可可显得尤为特殊。13岁的她，个头已经超过了1米7，家里人一直当她个头窜得快，没引起重视。

4年前，可可就出现了站立时脊柱歪斜之症，带去当地医院检查，发现是脊柱侧弯，当时配了支具进行保守治疗。后来效果不佳，这次可可父母特意带着孩子来浙大儿院骨科做手术。

没曾想，这次的手术之行还发现了一个大问题，可可的四肢比同龄人要修长得多，且双手下垂甚至能超过膝盖。骨科副主任陈文昊当下就怀疑可可极有可能患有马凡综合征。果然，通过基因检测，发现可可确实携带FBN1基因，被确诊为马凡综合征，同时心血管也有问题：主动脉窦增宽、二尖瓣增厚、脱垂伴轻-中度关闭不全。

什么是马凡综合征？这种病还有几个别称：既被称为“天才病”，患有马凡综合征的群体也被称为“蜘蛛人”。据浙大儿院遗传与代谢科杨茹莱主任医师介绍，马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，普通人群的发病率约10万分之一，属于罕见病。

马凡综合征患者最显著的特征为身高明显超出常人，四肢、手指、脚趾细长不匀称，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长，这也是马凡综合征群体被称为“蜘蛛人”的原因

陈主任表示，马凡综合征患儿骨骼发育异常，跟一般的青少年特发性脊柱侧弯以及先天性脊柱畸形又有所不同，给矫正手术增加了一定难度，但好在最后可可的手术结果很不错，达到了预期效果。

也因为可可父母之前一直忽略了孩子的病症，陈主任还指出一个自测马凡综合征的小妙招：让孩子把大拇指包住握拳，如果大拇指不能完全被包住，露出前面关节，家长就要当心了，建议去医院做进一步检查。